Il DNA e i test genetici
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Cos’è il DNA?
Il DNA è una molecola presente in ogni cellula del nostro corpo, contenente tutte le informazioni necessarie a costruire e a far funzionare il nostro organismo, come un libretto di istruzioni.
Parti di questo “libretto” sono identiche in tutti gli individui, altre variano da persona a persona: ognuno possiede quindi un DNA assolutamente individuale ed unico. Queste ultime parti “variabili” ci permettono di dire con assoluta certezza se un campione biologico appartiene a una persona anziché a un’altra, come se fossero un’impronta digitale.
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Come si costituisce il DNA di un individuo?
Il DNA presente nelle cellule umane è suddiviso in 46 cromosomi. Le uniche cellule che fanno eccezione sono le cellule uovo femminili e gli spermatozoi che contengono metà del corredo genetico, vale a dire 23 cromosomi. Al momento del concepimento, lo spermatozoo si fonde con una cellula uovo dando vita a un’unica cellula con 46 cromosomi che si svilupperà dando origine al feto. In questo modo il nascituro eredita metà del DNA dalla madre e metà dal padre naturale.
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In cosa consiste un test genetico di paternità?
In modo semplice possiamo dire che un test genetico di paternità confronta il DNA di due individui che si suppone siano padre e figlio per verificare che i loro profili siano sovrapponibili almeno per il 50%, requisito essenziale per confermare la paternità biologica.
Se questa caratteristica non viene riscontrata è impossibile che il presunto padre sia il genitore biologico del figlio.
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Quali informazioni sono presenti sul DNA?
Il DNA riporta le istruzioni necessarie a costruire e a far funzionare il nostro organismo.
Esistono comunque parti del DNA “non codificanti” che cioè non svolgono nessuna funzione. Queste parti sono le più variabili del DNA e possono essere utilizzate nei test genetici per distinguere un individuo da un altro, come se fossero un impronta digitale. Il test di paternità confronta proprio queste sezioni di DNA; da un suo risultato, quindi, non si possono estrapolare informazioni relative alla predisposizione di una persona a sviluppare malattie o a presentare determinati caratteri fisiologici o psicologici.
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E’ sufficiente confrontare i gruppi sanguigni di due persone per verificare se sono padre e figlio?
Prima dello sviluppo delle tecnologie sulle quali si basano i test genetici il metodo più diffuso per provare che un uomo non era il vero padre biologico di un bambino era quello di confrontare i gruppi sanguigni.
Esistono infatti alcuni gruppi sanguigni “incompatibili” che escludono che tra due persone esista una relazione padre-figlio. In rari casi quindi, è sufficiente un confronto del gruppo sanguigno per escludere la paternità ma nella maggior parte delle situazioni questo confronto non è decisivo. Infatti, se il figlio ha un gruppo sanguigno “compatibile” con quello del presunto padre questo non da alcuna certezza della paternità (tutti gli uomini con lo stesso gruppo sanguigno del presunto padre potrebbero essere i veri padri biologici del figlio).
Di seguito trovate due tabelle che indicano quali gruppi sanguigni sono compatibili tra loro.
Possibili gruppi sanguigni del figlio |
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Gruppo sanguigno del padre |
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A |
B |
AB |
0 |
Gruppo sanguigno della madre |
A |
A, 0 |
A, B, AB, 0 |
A, B, AB |
A, 0 |
B |
A, B, AB, 0 |
B, 0 |
A, B, AB |
B, 0 |
AB |
A, B, AB |
A, B, AB |
A, B. AB |
A, B |
0 |
A, 0 |
B, 0 |
A, B |
0 |
Possibile carattere Rh del figlio |
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Carattere Rh del padre |
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+ |
- |
Carattere Rh della madre |
+ |
+, - |
+, - |
- |
+, - |
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Il test genetico è l’unico strumento sicuro per verificare la paternità (per questo rappresenta la procedura standard anche in ambito legale).
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E’ possibile eseguire un test di paternità prenatale?
Nel momento del concepimento si costituisce il patrimonio genetico del feto. E’ quindi tecnicamente possibile raccogliere un campione biologico del feto (tramite amniocentesi o villocentesi) e confrontare il suo DNA con quello del presunto padre.
Il nostro centro ha scelto di non offrire questo tipo di analisi che richiederebbe un supporto medico e psicologico disponibile solo in una struttura ospedaliera. Per questo non offriamo test genetici prenatali per l’accertamento della paternità.
I campioni biologici analizzabili e la loro raccolta
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Su quali campioni si può eseguire il test?
Il DNA può essere estratto da ogni fluido (sangue, saliva, liquido seminale, …) e tessuto del corpo (bulbi piliferi, unghie, pelle, …) o da qualsiasi materiale che riporti loro tracce. Poiché la qualità dell’analisi dipende dalla qualità del campione d’origine, basandoci sulla nostra esperienza e considerando quali specifici campioni sono in vostro possesso, potremo valutare insieme se sia opportuno o meno sottoporli all’esame genetico. Abitualmente eseguiamo test di paternità su campioni di saliva raccolti con un apposito kit di prelievo che forniamo gratuitamente ai nostri clienti. Abbiamo comunque una vasta esperienza nell’eseguire analisi su campioni particolari come:
- spazzolini da denti;
- gomme da masticare;
- mozziconi di sigaretta;
- cerotti o altro materiale con tracce di sangue;
- capelli con radice (bulbo pilifero);
- unghie.
Il laboratorio è in grado di estrarre DNA anche da campioni molto particolari come ossa e denti ma tale procedura comporta un costo aggiuntivo per l’analisi.
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E’ possibile estrarre DNA da un campione di capelli?
Nel fusto di un capello non è presente DNA che si trova solo nel bulbo. Per questo è possibile eseguire il test solo partendo da capelli con la radice e avendone a disposizione almeno una decina.
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Cosa si intende con “contaminazione” di un campione di DNA?
Un campione è contaminato quando in esso, insieme alle cellule dell’individuo al quale il campione appartiene, sono presenti cellule (e quindi anche DNA) di un altro soggetto.
La contaminazione può avvenire casualmente o può essere prodotta volontariamente da un soggetto che voglia falsare il test genetico al quale è sottoposto. E’ importante sapere che il nostro personale di laboratorio è in grado di verificare un eventuale contaminazione dei campioni in analisi: in tal caso l’esame viene sospeso e il richiedente viene avvisato della contaminazione per permettergli di raccogliere nuovi campioni non contaminati.
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Come posso evitare di contaminare i campioni durante la raccolta?
Per evitare di contaminare accidentalmente il campione che stiamo raccogliendo è fondamentale usare dei semplici accorgimenti:
- non mettere a contatto il cotone del tampone con nessuna superficie e non farlo toccare a nessuno a mani nude;
- quando possibile fare raccogliere il proprio campione alla persona stessa che si sottopone all’analisi;
- in alternativa raccogliere il campione indossando dei guanti sterili o dopo aver rivoltato sulla mano un sacchetto pulito (tipo quelli utilizzati per conservare il cibo in freezer);
- riporre il campione in contenitori sterili (come le bustine che forniamo con il kit o, in assenza di queste in un sacchetto di quelli utilizzati per conservare il cibo in freezer).
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Cosa succede se un campione viene contaminato?
E’ impossibile eseguire un test di paternità valido su un campione contaminato. Se, durante l’analisi viene rilevata una contaminazione del campione, l’esame viene sospeso. In questi casi garantiamo al cliente la possibilità di effettuare un nuovo prelievo per sottoporre all’analisi un campione non contaminato, per garantire la totale sicurezza dell’analisi.
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Come devo conservare i campioni che ho raccolto e dopo quanto tempo il DNA si degrada?
Fortunatamente il DNA è molto resistente al trascorrere del tempo: i campioni di saliva raccolti con il nostro kit possono essere conservati a temperatura ambiente anche per alcuni mesi prima di essere sottoposti all’analisi.
Il DNA dei campioni particolari o di quelli in tracce è di solito di qualità inferiore rispetto a quello dei campioni di saliva prelevati con tampone: per analizzare questo tipo di campioni è fondamentale affidarsi a un laboratorio di grande esperienza (garantita dalla certificazioni ISO 17025).
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Per quanto tempo i campioni che invio vengono conservati presso il laboratorio?
Immediatamente dopo aver emesso i risultati, distruggiamo i campioni che ci sono stati inviati.
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E’ utile il campione materno quando si vuole eseguire un test di paternità?
Il campione materno non è indispensabile quando il test deve verificare se un uomo è il vero padre biologico di un bambino.
La nostra esperienza, però, ci porta ha suggerire sempre la presenza del campione materno per offrire al cliente maggiori garanzie. Infatti verificando la compatibilità tra madre e figlio si potrà escludere con certezza che il campione del bambino sia stato sostituito o contaminato. Inoltre, escludendo la parte di DNA che il figlio a ereditato dalla madre il confronto con il DNA paterno sarà più diretto e immediato.
Il risultato del test
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Dopo quanto tempo dall’invio dei campioni potrò ricevere il risultato del test?
Innanzitutto è importante ricordare che l’analisi non può iniziare se non quando i campioni arrivano in laboratorio. Per questo è molto utile effettuare la spedizione utilizzando una soluzione rapida, ad esempio la posta celere o un corriere.
Dall’arrivo in laboratorio alla stesura del risultato trascorrono in media 7 giorni lavorativi.
Il risultato viene comunicato immediatamente a chi ha scelto di riceverlo via e-mail o di consultarlo on-line. Chi invece preferisce ricevere unicamente il risultato via posta dovrà aspettare i giorni necessari alla consegna.
Se avete deciso di ritirare il risultato presso la nostra sede, il nostro personale vi contatterà non appena sarà pronto.
Qualora sia indispensabile ricevere il risultato più rapidamente è possibile richiedere al laboratorio di dare priorità alla propria analisi (per il costo di questo servizio aggiuntivo si veda la pagina “Costi”). In questo caso il referto sarà disponibile in 4 giorni lavorativi dall’arrivo in laboratorio.
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Con che probabilità il test esclude la paternità di un individuo?
Se il confronto dei DNA del presunto padre e del figlio mostra l’assenza di sufficienti tratti comuni, la paternità biologica viene esclusa con totale certezza con probabilità del 100%. In tal caso, dunque, è assolutamente impossibile che tra le due persone esista un legame di parentela del tipo padre-figlio.
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Con che probabilità il test conferma la paternità di un individuo?
Quando la metà dei tratti genetici di due individui è perfettamente sovrapponibile, la paternità viene confermata. Tale conferma, però, non può avere certezza del 100% per una ragione molto semplice: teoricamente potrebbe esistere un altro individuo con un profilo genetico identico a quello analizzato del presunto padre (magari un suo gemello monozigote?) e potrebbe essere quest’uomo il vero padre biologico del figlio.
Per questo motivo teorico nessun test genetico può confermare un legame di paternità con probabilità del 100%.
I test offerti, comunque, confermano la paternità con probabilità altissima, superiore al 99,99%: ciò vuol dire che esiste meno di una possibilità su 10.000 che ci sia un altro uomo con un DNA identico a quello analizzato del presunto padre.
Aspetti normativi e legali
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Cosa indicano la certificazione ISO 9001 e l’accreditamento ISO 17025?
Le certificazioni e gli accreditamenti ISO vengono rilasciati dopo severi controlli effettuati da enti indipendenti per verificare che una azienda lavori nel rispetto di specifici standard qualitativi. La certificazione ISO 9001 riguarda la capacità di gestione aziendale e può essere richiesta da qualunque tipo di impresa. L’accreditamento 17025, invece, riguarda nello specifico i laboratori d’analisi.
Ciascun laboratorio può richiedere di essere accreditato in relazione a uno o più specifici settori di attività: una commissione esterna valuterà se quel laboratorio è competente e affidabile nell’esecuzione di quel tipo di test.
Poiché questi accreditamenti non sono ancora obbligatori, spesso i test genetici di paternità sono offerti da centri in possesso della sola certificazione ISO 9001 (che non da garanzie sulle competenze scientifiche del centro) o, addirittura, senza alcuna certificazione. Per avere conferma della competenza di un laboratorio, invece, è fondamentale verificare che le sue procedure d’analisi abbiano ottenuto l’accreditamento ISO 17025 per la genetica forense.
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I risultati del test genetico possono essere utilizzati in sede legale?
In casi di riconoscimento o disconoscimento della paternità si fa abitualmente ricorso a test genetici poiché i loro risultati hanno attendibilità superiore a qualunque altro metodo scientifico. Ma non sempre al risultato di un test genetico viene riconosciuta una valenza legale.
Se si intende presentare il risultato di un’analisi di paternità in ambito legale è indispensabile:
- rivolgersi a un laboratorio di riconosciuta esperienza;
- lasciare verificare a un professionista indipendente l’identità dei soggetti che si sottopongono al prelievo dei campioni biologici;
- garantire la catena di custodia dei campioni;
- raccogliere e compilare tutta la documentazione necessaria in questi casi.
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Cos’è la “Catena di Custodia”?
La catena di custodia rappresenta una particolare modalità di gestione e controllo dei campioni lungo tutto il processo di test. Richiede anzitutto la presenza di una parte terza neutrale che verifichi l’identità degli individui che devono essere sottoposti al test e raccolga i loro campioni di DNA. I campioni di DNA e la relativa documentazione devono raggiungere il laboratorio d’analisi senza che si realizzi alcuna possibilità di manomissione. Infine è necessario garantire che il laboratorio che esegue il test gestisca correttamente i campioni e la documentazione, tracciando e documentando i campioni di DNA lungo tutto il processo di test. Se tali procedure sono applicate correttamente, ciò consentirà di utilizzare il risultato del test in sede legale.
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Che differenza c’è tra i test informativo e legale?
La metodica utilizzata per verificare la paternità è la stessa per i test informativi e legali. La sostanziale differenza riguarda la modalità di raccolta dei campioni e la loro gestione.
Infatti, affinché un test abbia valenza legale è necessario che una persona terza e indipendente verifichi e accerti la provenienza dei campioni (cosa impossibile quando questi vengono prelevati autonomamente dal cliente) e che venga rispettata la catena di custodia.
Eridanus offre sia test con valenza legale che test con valenza informativa.
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